Más de 2 mil personas viven con atrofia muscular espinal en México; sector salud administra medicamentos
Ciudad de México, 30 de agosto.- Una década atrás no existía ningún tratamiento para la atrofia muscular espinal (AME), enfermedad genética poco frecuente que afecta a las neuronas motoras encargadas de transmitir las señales que permiten el movimiento de los músculos, planteó la neuróloga pediatra, Miriam Jiménez.
Sin embargo ahora existen fármacos que “modifican satisfactoriamente el curso de enfermedad”, y que desde 2025 están disponibles en el cuadro básico de instituciones públicas de salud.
La directora médica de Biogen Latinoamérica Norte, detalló a La Jornada que existen tres tratamientos innovadores: uno intravenoso, otro oral y uno que se administra en la espalda; es intratecal (directamente en el líquido cefalorraquídeo). La finalidad de los tres es “que se produzca la proteína de sobrevida de la neurona motora.”
En el Conversatorio denominado La vida está hecha de movimientos, detalló que la ocurrencia de la AME es de 1 caso por cada 6 a 10 mil nacidos vivos, y en México se presume que hay unas 2 mil a 2 mil 300 personas con la enfermedad.
¿Qué provoca el AME?
La AME provoca debilidad muscular progresiva, puede comprometer funciones como sentarse, caminar, respirar, succionar o deglutir y añadió que la confirmación del diagnóstico se realiza mediante estudios genéticos que identifican alteraciones o la ausencia del gen SMN1. El número de copias del gen SMN2 también puede aportar información para comprender la posible evolución de la enfermedad.
Es una enfermedad que puede aparecer en diferentes edades. Hay principalmente tres tipos: la que se manifiesta antes de los 6 meses, la que aparece entre los 7 y los 18 meses, y la que se presenta después de los 18 meses. Las manifestaciones clínicas dependen de la edad de inicio, pero todas se caracterizan por una disminución de la fuerza, bajo tono muscular o baja fuerza muscular con pérdida gradual de la función de los músculos.
Menores
Los menores de 6 meses no sostienen la cabeza, no giran y su llanto y succión son débiles. Entre los 7 y los 18 meses los infantes pudieron sostener la cabeza, pero que a veces se sientan con dificultad y les cuesta girarse boca arriba o boca abajo. Pueden tener infecciones de repetición y la “postura de sus piernas es de ranita o del hilo abierto; no tienen una buena fuerza para mover espontáneamente las cuatro extremidades.”
Aquellos que empiezan después de los 18 meses, “son pacientes que lograron sostener la cabeza, sentarse y caminar, pero lo hacen con dificultad, por lo que tienen caídas frecuentes y fracturas a edades muy tempranas.
También presentan fatiga, “dependiendo de la edad de inicio, pueden tener dificultad para subir, bajar escaleras, saltar en un pie, en dos pies o pueden haber alcanzado a caminar y de pronto disminuye el número de metros que alcanza.”
La AME es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva; es decir puede presentarse cuando una persona recibe de cada uno de sus padres una copia alterada del gen relacionado con la enfermedad.
